Наследственная атрофия сетчатки (PRA-rdAc, абиссинская/сомалийская)

Аутосомно-рецессивная мутация в гене CEP290, манифестирующая в 1.5–2 года: ночная слепота → дневная за 2–4 года. Билатеральная симметричная гиперрефлекция тапетума, ослабление сосудов сетчатки, поздно — атрофия диска зрительного нерва. ERG — снижение b-волны. Лечения нет; ДНК-скрининг (UC Davis VGL, Optigen) для исключения гомозигот из разведения. Дифференциация с приобретённой taurine-deficiency retinopathy.

Клинический разбор

Диагностика

• Прогрессирующая дегенерация фоторецепторов: ранняя никталопия (ночная слепота), затем дневная слепота; двусторонняя симметричная. rdAc-мутация (CEP290) — поздно-начинающаяся форма, классически у абиссинских/сомалийских (и носителей в др. породах). Фундоскопия — диффузная гиперрефлективность тапетума, аттенуация сосудов, бледность диска. ДНК-тест на rdAc-мутацию — точный первая линиявысокая информативность — Аутосомно-рецессивная; ДНК-тест выявляет носителей/больных ДО клиники → ключ для разведения. Безболезненная, незудящая. ЭРГ — раннее выявление функции. Излечения нет
• ДНК-тест (rdAc/CEP290) + фундоскопия ± ЭРГ золотой стандартвысокая информативность — Генетический тест — золотой стандарт для статуса и племенного скрининга

Лабораторные параметры

• ДНК-тест на rdAc-мутацию — гомозигота по мутации = поражённая; гетерозигота = носитель планово
• Фундоскопия ± ЭРГ — тапетальная гиперрефлективность/аттенуация сосудов = дегенерация планово

Лечение

• Специфического лечения НЕТ — поддержка и адаптация: стабильная среда, избегать перестановок, безопасность слепнущего животного — средовая адаптация/консультирование · — первая линия Кошки хорошо компенсируют слепоту в знакомой среде
• ПЛЕМЕННОЕ консультирование — ДНК-тестирование производителей, не вязать носитель×носитель/поражённых (профилактика на популяционном уровне) — генетический скрининг разведения · — первая линия Основной инструмент — профилактика через разведение
• Антиоксидантные/нутрицевтические добавки — недоказанная польза при наследственной PRA (не задерживают доказанно) — недоказанная эффективность · PO Не обещать эффект; доказательность отсутствует

Прогноз: неблагоприятный

Зрительный прогноз неблагоприятный — прогрессирует до полной слепоты, излечения нет. Однако качество жизни остаётся хорошим: кошки отлично адаптируются к слепоте в стабильной знакомой обстановке, заболевание безболезненно. Главная ценность — ДНК-скрининг для профилактики через разведение. Исключить сопутствующую устранимую патологию.

Подобрать состояния по симптомам →

Для ветеринарных врачей, не для владельцев. Справочная информация: не заменяет клинический осмотр, диагностику и приём врача. Дозировки — ориентир из источников, решение принимает лечащий врач.