Glycogen Branching Enzyme Deficiency (GBED) — Quarter Horse foal mortality

Аутосомально-рецессивная мутация GBE1 — отсутствие amylose-1,4 → amylose-1,6 transglucosidase. Foal QH/Paint: позднеабортный плод (28% поздних абортов в нек. линиях), мёртворождённые, рожд. слабые жеребята с гипо­термией, мышечной слабостью, контрактурами flexor, гипогликемией, припадками — погибают < 8 нед. CBC: лейкопения, иногда anaemia. Биохимия: hypoglycemia упорная, AST/CK периодически. PAS-positive abnormal polysaccharide accumulation в мышце/печени/сердце — патогномонично. PCR-тест GBE1 на 102C>A nonsense mutation. Лечения нет, эвтаназия. Heterozygote rate в QH cutting/racing lines ~7–11%.

Клинический разбор

Диагностика

• GBED — АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ дефект гена GBE1 (фермент ветвления гликогена) у квотерхорсов/пейнтов (происхождение от определённых линий) → невозможность нормального синтеза/хранения гликогена → катастрофическая нехватка энергии для сердца, скелетных мышц, мозга. Исход: значительная часть — поздние аборты/мертворождения; родившиеся живыми жеребята — слабость, гипогликемия, гипотермия, контрактуры/слабость конечностей, дыхательная недостаточность, судороги, неспособность встать/сосать; ВСЕ погибают/эутаназируются обычно к ~8 неделям (часто внезапная смерть). Карта носительства существенна в популяции QH золотой стандартвысокая информативность — Слабый квотерхорс/пейнт жеребёнок с гипогликемией/мышечной слабостью/внезапной смертью + соответствующая родословная = подозрение. Подтверждение — генетический тест GBE1. Дифференцировать от неонатального сепсиса, перинатальной асфиксии, др. метаболических/мышечных болезней
• ГЕНЕТИЧЕСКИЙ тест GBE1 (подтверждение + носители), гистопатология (аномальный PAS-положительный материал в мышцах/сердце/печени — отсутствие нормального гликогена), биохимия (гипогликемия, повышенные мышечные ферменты CK/AST/GGT) первая линиявысокая информативность — Генетический тест GBE1 — окончательный диагноз и скрининг носителей. Гистопатология (аномальный гликоген) поддерживает. Учитывать в дифф. поздних абортов/мертворождений QH

Лабораторные параметры

• Генетический тест GBE1 (GBED) — гомозигота = поражённый (фатально); гетерозигота = носитель в ближайшее время
• Глюкоза — гипогликемия (нарушение мобилизации гликогена) немедленно
• Мышечные ферменты (CK, AST, GGT) — повышены в ближайшее время

Лечение

• Эффективного лечения НЕТ (заболевание фатально). Поддержка (декстроза при гипогликемии, согревание) — лишь временно/паллиативно — поддерживающая (паллиативная) — декстроза, согревание · IV/менеджмент первая линия GBED неизлечим — метаболический дефект не корректируется. Поддержка отсрочивает неизбежную гибель. При подтверждении — гуманная эвтаназия обычное решение
• Профилактика через разведение: генетический скрининг производителей QH/Paint, НЕ вязать двух носителей — генетический скрининг родителей · менеджмент разведения первая линия ГЛАВНАЯ стратегия — скрининг производителей на GBE1, избегать спаривания носитель×носитель (предотвращает поздние аборты/гибель жеребят). Аутосомно-рецессивно

Прогноз: крайне неблагоприятный

Прогноз БЕЗНАДЁЖНЫЙ — GBED неизменно ФАТАЛЕН: большинство гомозиготных плодов абортируются/мертворождаются, а родившиеся живыми жеребята погибают или эутаназируются обычно к ~8 неделям (нередко внезапная смерть). Эффективного лечения нет. При подтверждении показана гуманная эвтаназия. Единственная реальная мера — ПРОФИЛАКТИКА через генетический скрининг производителей QH/Paint и недопущение спаривания носителей. GBED — значимая причина потерь жеребят/поздних абортов в популяции квотерхорсов.

Подобрать состояния по симптомам →

Для ветеринарных врачей, не для владельцев. Справочная информация: не заменяет клинический осмотр, диагностику и приём врача. Дозировки — ориентир из источников, решение принимает лечащий врач.