Globoid cell leukodystrophy (Krabbe-like, GALC deficiency)

Аутосомно-рецессивный дефицит галактоцереброзидазы (GALC) → накопление психозина → демиелинизация ЦНС/ПНС с globoid cell-инфильтратами. Описана редко у домашних коротко- и длинношёрстных. Клиника: прогрессирующая cerebellar атаксия с 2–5 мес, нарастающий тетрапарез, тремор, поведенческие изменения, в финале — судороги и тяжёлая параплегия. МРТ — гиперинтенсивность белого вещества T2/FLAIR. Диагноз: ферментный assay GALC в лейкоцитах/фибробластах, гистология — globoid макрофаги в demyelinated tracts. Лечения нет; гумная эвтаназия.

Клинический разбор

Диагностика

• Наследственная (аутосомно-рецессивная) лизосомная болезнь накопления — дефицит галактоцереброзидазы (GALC) → демиелинизация ЦНС и ПНС. Молодые животные предрасположенных пород (керн-/вест-хайленд-уайт-терьеры, некоторые кошки) с прогрессирующей атаксией, тетрапарезом, тремором, гипо-/арефлексией (поражение ПНС), нарушением зрения/поведения, неуклонным ухудшением первая линиявысокая информативность — Молодое животное предрасположенной породы + прогрессирующая дегенерация белого вещества с признаками поражения ЦНС И ПНС. Семейный анамнез. Дифференцировать от других лейкодистрофий/болезней накопления
• Подтверждение: определение активности GALC (фермент) или ДНК-тест мутации (порода-специфичный); ± МРТ (диффузные изменения белого вещества), гистология (характерные PAS+ «глобоидные» макрофаги в белом веществе). Прижизненно — ферментный/генетический тест золотой стандартвысокая информативность — Ферментный/ДНК-тест — дефинитивны. Гистология — глобоидные клетки. Доступность тестов гео-зависима (референс-лаборатории)

Лабораторные параметры

• Активность галактоцереброзидазы (GALC) / ДНК-тест мутации — дефицит фермента / гомозиготная мутация = подтверждение планово
• МРТ головного/спинного мозга — диффузные изменения белого вещества (демиелинизация) планово
• Гистопатология (ЦНС/нерв) — PAS-позитивные глобоидные клетки в белом веществе планово

Лечение

• Специфического излечивающего лечения НЕТ — поддерживающая/паллиативная терапия, уход, контроль качества жизни — паллиатив/уход · управление первая линия Болезнь неизлечима и фатальна. Цель — качество жизни и гуманное решение. Трансплантация стволовых клеток/генотерапия — экспериментально, в клин. ветеринарии недоступны
• Симптоматическая поддержка (нутритивная, уход за лежачим, контроль вторичных осложнений) — уход · уход Облегчение симптомов по мере прогрессирования
• Генетическое консультирование: тестирование производителей, исключение носителей из разведения (аутосомно-рецессивный тип) — — · профилактика Главная управляемая мера — профилактика на уровне популяции/породы

Прогноз: крайне неблагоприятный

Прогноз неблагоприятный (фатальный). Globoid cell leukodystrophy — прогрессирующая неизлечимая демиелинизирующая болезнь; неврологический дефицит неуклонно нарастает, и большинство поражённых животных погибают или подвергаются гуманной эвтаназии в молодом возрасте. Лечение поддерживающее. Ценность диагностики — точный прогноз и генетическое консультирование для предотвращения рождения поражённых потомков.

Подобрать состояния по симптомам →

Для ветеринарных врачей, не для владельцев. Справочная информация: не заменяет клинический осмотр, диагностику и приём врача. Дозировки — ориентир из источников, решение принимает лечащий врач.