Cobalamin deficiency syndrome / hereditary B12-malabsorption (Imerslund-Gräsbeck — Border Collie, Beagle, Giant Schnauzer)

Дефект кубилин/амнионлесс рецептора в подвздошной кишке → невозможность абсорбции B12-IF комплекса. Манифестация в щенков 6-12 нед: failure to thrive, нейтропения, мегалобластная анемия, нейропатия. Сыворот. кобаламин <250 нг/л + метилмалоновая кислота моча/сыворотка ↑. Лечение — цианокобаламин 50 мкг/кг SC q7d 6 нед, затем q14-30d пожизненно (ИЛИ 0.25-1 мг PO q24 — сравнимо при non-Imerslund). Prog. — благоприятный на поддерживающей терапии.

Клинический разбор

Диагностика

• Низкий кобаламин (B12) сыворотки + повышенная метилмалоновая кислота (ММА) как маркер клеточного дефицита; у предрасположенных молодых пород (бордер-колли, бигль, ризеншнауцер, австралийская овчарка) — наследственная селективная мальабсорция B12 (дефект кубилин/амнионлесс, Imerslund-Gräsbeck) при НОРМАЛЬНОЙ функции кишечника/поджелудочной золотой стандартвысокая информативность — Наследственный синдром: рецидивирующая анорексия, задержка роста, неядерные нейтрофилы, мегалобластные изменения, протеинурия. Отличать от вторичной гипокобаламинемии при хр. энтеропатии/EPI. Генетический тест доступен для ряда пород. ММА подтверждает функциональный дефицит. ACVIM/Texas A&M GI Lab
• cTLI (исключить EPI), фолат, ОАК (анемия, гиперсегментация/нейтропения), ММА в моче/крови, генетический тест породы, белок мочи первая линиявысокая информативность — ММА — функциональный маркер; нормализуется на докорме B12

Лабораторные параметры

• Кобаламин (B12) сыворотки — низкий = дефицит планово
• Метилмалоновая кислота (ММА) — повышена = клеточный дефицит B12 планово
• ОАК + биохимия + белок мочи — мегалобластные/нейтропенич. изменения, протеинурия (Imerslund-Gräsbeck) планово

Лечение

• Заместительная терапия кобаламином (цианокобаламин/гидроксокобаламин) — ПОЖИЗНЕННО при наследственной форме — парентерально (или высокодозовый пероральный протокол) с поддерживающими интервалами по уровню B12/ММА · SC/PO первая линия Наследственная форма требует пожизненного докорма. VERIFY DOSAGE по протоколу (Texas A&M GI Lab)
• Лечение вторичной причины при приобретённой гипокобаламинемии — терапия основной хр. энтеропатии/EPI + докорм B12 · PO Если дефицит вторичен — лечить первичное заболевание

Прогноз: благоприятный

Прогноз хороший при своевременном и пожизненном докорме кобаламином (наследственная форма) — клинические и гематологические изменения обратимы. Без лечения — задержка роста, рецидивирующие болезни, риск необратимых неврологических нарушений.

Подобрать состояния по симптомам →

Для ветеринарных врачей, не для владельцев. Справочная информация: не заменяет клинический осмотр, диагностику и приём врача. Дозировки — ориентир из источников, решение принимает лечащий врач.