Cerebellar abiotrophy у Arabian foals

Autosomal recessive (TOE1/MUTYH region на ECA2) дегенерация Purkinje cells мозжечка. Arabian, Bashkir Curly, Gotland Pony. Foals рождаются normal, развиваются признаки 1–6 мес возраста: head tremor (intention при stretching к корму), wide-base stance, hypermetria, обsence menace response при normal vision и palpebral reflex (cerebellar cortical), бtable вслед за falling и rebound responses. Прогрессивные deficits, иногда self-limiting plateau, но чаще unable to use в спорте. Diagnostic: classic phenotype + породa + DNA test (UC Davis VGL CA-genotype) подтверждает carriers и affected. МРТ — cerebellar atrophy у advanced. Differential: NMS sequela, EPM, EHM, trauma. Lifelong management — pasture turnout с safe footing, нет performance career, breeding pair testing обязательно.

Клинический разбор

Диагностика

• Клиника у арабских жеребят (обычно после рождения–6 мес): интенционный тремор головы, атаксия, гиперметрия, отсутствие угрозы при сохранном зрении, широкая постановка, falls; нормальное состояние при рождении с последующим прогрессом первая линияумеренная информативность — Наследственное (аутосомно-рецессивное) у арабской породы — дегенерация клеток Пуркинье мозжечка
• Генетическое тестирование (TOE1/MUTYH-ассоциированный маркер CA у Arabian) золотой стандартвысокая информативность — ДНК-тест подтверждает у породы и выявляет носителей
• Гистопатология мозжечка посмертно (утрата клеток Пуркинье) вспомогательныйвысокая информативность — Окончательное морфологическое подтверждение

Лабораторные параметры

• ДНК-тест на CA (Arabian) — гомозигота по мутации = подтверждение планово
• Неврологическое обследование (угроза, тремор, атаксия) — мозжечковый паттерн без слабости планово

Лечение

• Лечения нет — специфическая терапия отсутствует · — первая линия Дегенеративное наследственное заболевание; курации нет
• Оценка безопасности/качества жизни, решение об эвтаназии — при выраженной атаксии/опасности — гуманная эвтаназия · — первая линия Многие непригодны/небезопасны для использования
• Селекционная профилактика — тестирование производителей, исключение вязок носитель×носитель · организационный первая линия Контроль распространения в породе

Прогноз: неблагоприятный

Мозжечковая абиотрофия арабских жеребят неизлечима; симптомы стабилизируются или прогрессируют, лошадь обычно небезопасна для верховой работы. Прогноз для использования неблагоприятный.

Подобрать состояния по симптомам →

Для ветеринарных врачей, не для владельцев. Справочная информация: не заменяет клинический осмотр, диагностику и приём врача. Дозировки — ориентир из источников, решение принимает лечащий врач.