PSSM type 1 (GYS1 mutation)

Polysaccharide storage myopathy 1 — autosomal dominant, GYS1 R309H. Quarter Horses, draft, Warmbloods. Эпизоды tying-up при минимальной нагрузке, мышечная скованность, миоглобинурия. Генетический тест (VGL UC Davis). Diet: <10% NSC, >20% жира; регулярная нагрузка обязательна.

Клинический разбор

Диагностика

• Лошадь (Quarter Horse, тяжеловозы, draft и др.): эпизоды tying-up (скованность, потливость, нежелание двигаться, миоглобинурия) ± хроническая слабость/мышечная атрофия. Полисахаридная миопатия накопления типа 1 — доминантная мутация GYS1 (гиперактивная гликогенсинтаза → аномальный полисахарид в мышце) первая линиясредняя информативность — Породная предрасположенность + рецидив. rhabdomyolysis при нагрузке/после отдыха на зерне. Дифф.: PSSM2, RER, др. миопатии, HYPP (QH-линии)
• Генетический тест на мутацию GYS1 — ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ для PSSM1 (вытесняет биопсию для типа 1). Биопсия мышцы (амилаза-резистентный PAS-позитивный полисахарид) при типе 2/негативном GYS1 золотой стандартвысокая информативность — GYS1-генотип подтверждает PSSM1 окончательно. КК/АСТ повышены в эпизодах. Биопсия нужна для PSSM2 (GYS1-негативные)

Лабораторные параметры

• Генетический тест GYS1 (PSSM1) — позитивная мутация = PSSM1 планово
• КК (креатинкиназа) + АСТ — повышены в/после эпизода rhabdomyolysis срочно Степень повышения отражает мышечное повреждение
• Биопсия мышцы (если GYS1-негативна — PSSM2) — амилаза-резистентный полисахарид планово

Лечение

• Диетическое управление — КРАЕУГОЛЬНЫЙ камень: низкоуглеводный/низкокрахмальный рацион с высоким содержанием жира как источника энергии; убрать зерно/сладкие корма — диетотерапия (низкий крахмал, высокий жир) · управление первая линия Диета + регулярная нагрузка контролируют большинство случаев. Без этого медикаменты неэффективны
• Регулярные ежедневные физ. нагрузки/моцион (избегать длительного стойлового покоя); постепенное наращивание — регулярная нагрузка · управление первая линия Постоянный моцион критичен. Резкая нагрузка после покоя провоцирует эпизод
• Острый эпизод rhabdomyolysis: покой, инфузионная терапия (защита почек от миоглобина), анальгезия (НПВС), седация при необходимости — VERIFY DOSAGE · IV/PO НЕ форсировать движение в остром эпизоде. Инфузии защищают почки при миоглобинурии

Прогноз: благоприятный

Прогноз хороший при пожизненном строгом соблюдении режима: низкокрахмальная/высокожировая диета плюс регулярная физическая нагрузка контролируют эпизоды у большинства лошадей с PSSM1. Прогноз ухудшается при несоблюдении диеты/моциона или при тяжёлых повторных эпизодах rhabdomyolysis с почечным повреждением. Это пожизненное управляемое, но неизлечимое генетическое состояние.

Подобрать состояния по симптомам →

Для ветеринарных врачей, не для владельцев. Справочная информация: не заменяет клинический осмотр, диагностику и приём врача. Дозировки — ориентир из источников, решение принимает лечащий врач.