PSSM type 2 (без GYS1)

Гетерогенная группа миопатий с накоплением гликогена/аномальных белков, GYS1-негативная. Warmbloods и Arabians. Биопсия m. semimembranosus — золотой стандарт (PAS-amylase). Diet low-NSC + high-fat; гипотезы по myofibrillar (MFM) подтипу — высокие дозы amino acids (cysteine, ALA).

Клинический разбор

Диагностика

• Лошадь (Warmblood, Quarter Horse и др., GYS1-негативные): непереносимость нагрузки, скованность, нежелание работать, атрофия/слабость, ± эпизоды tying-up, но БЕЗ мутации GYS1. Гетерогенная группа миопатий накопления типа 2 (этиология обсуждается) первая линиянизкая информативность — GYS1-негативная полисахаридная миопатия — диагноз исключения PSSM1 + биопсия. Дифф.: PSSM1, RER, MFM (myofibrillar myopathy), др. миопатии
• Биопсия мышцы (полутендинозная/глютеальная): амилаза-резистентный PAS-позитивный полисахарид/аномальные включения; ИГХ при подозрении на MFM (десмин-агрегаты). Генетика GYS1 негативна золотой стандартсредняя информативность — Биопсия — основной метод (нет валидированного генетич. теста PSSM2). Коммерческие «PSSM2-генотесты» спорны/невалидированы — осторожно интерпретировать

Лабораторные параметры

• Генетический тест GYS1 (для исключения PSSM1) — НЕГАТИВНЫЙ (отличает от типа 1) планово
• Биопсия мышцы + гистохимия/ИГХ — амилаза-резист. полисахарид / десмин-агрегаты (MFM) планово
• КК/АСТ (вариабельны, могут быть нормальны вне эпизода) — повышение при rhabdomyolysis планово

Лечение

• Диета: высококачественный белок (поддержка мышцы) + структурированная прогрессивная нагрузка/реабилитация; роль высокожировой диеты менее однозначна, чем при PSSM1 — диетотерапия + реабилитация · управление первая линия Подход отличается от PSSM1 — акцент на белок/аминокислоты и тренинг; ответ вариабельный и индивидуальный
• Регулярная нагрузка; добавки (аминокислоты, антиоксиданты вит. Е) по индивидуальному ответу; контроль боли НПВС в эпизодах — VERIFY DOSAGE · PO Реакция на терапию менее предсказуема, чем PSSM1. Индивидуальный подбор

Прогноз: осторожный

Прогноз более сдержанный и вариабельный, чем при PSSM1: PSSM2 — гетерогенная группа со спорной этиологией и без столь же предсказуемого ответа на диетотерапию. Многие лошади улучшаются при структурированном тренинге, высокобелковой поддержке и индивидуальном ведении, но результаты непостоянны. Диагностика опирается на биопсию; коммерческие генотесты PSSM2 невалидированы.

Подобрать состояния по симптомам →

Для ветеринарных врачей, не для владельцев. Справочная информация: не заменяет клинический осмотр, диагностику и приём врача. Дозировки — ориентир из источников, решение принимает лечащий врач.