HYPP (hyperkalemic periodic paralysis)

Autosomal dominant SCN4A mutation, потомки жеребца Impressive (Quarter Horse). Эпизоды mioтонии, мышечного тремора, prolapsed third eyelid, иногда коллапс. Сывороточный K+ повышается до 6+ мэкв/л во время приступа. Острый эпизод: 0.9% NaCl или Ca-глюконат + декстроза/инсулин. Diet низко-K (<1.1%), регулярная нагрузка, ацетазоламид.

Клинический разбор

Диагностика

• Лошадь (Quarter Horse линии Impressive): эпизоды мышечного тремора, фасцикуляций, скованности, слабости/коллапса, ± пролапс третьего века, стридор (отёк гортани); между эпизодами норма. Гиперкалиемический периодич. паралич — доминантная мутация натриевого канала SCN4A (потомки Impressive) первая линиясредняя информативность — Эпизодич. мышечная слабость/тремор + родословная Impressive. Стридор/дыхательный дистресс может угрожать жизни. Дифф.: PSSM, колики, судороги, столбняк
• Генетический тест SCN4A (H/H гомозигота тяжелее N/H гетерозиготы) — ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ. Калий сыворотки повышен ВО ВРЕМЯ эпизода (между — норма) золотой стандартвысокая информативность — Генотип окончателен; зиготность предсказывает тяжесть. Гиперкалиемия фиксируется только в эпизоде. ЭКГ-изменения при гиперкалиемии

Лабораторные параметры

• Генетический тест SCN4A (HYPP) — N/H или H/H мутация (H/H тяжелее) планово
• Калий сыворотки ВО ВРЕМЯ эпизода — гиперкалиемия (норма между эпизодами) срочно
• ЭКГ в эпизоде — изменения при гиперкалиемии (тентовидный T и др.) срочно

Лечение

• Острый эпизод: снизить калий — глюкоза ± инсулин IV и/или кальция глюконат (мембраностабилизация), бикарбонат; лёгкий эпизод — кормление углеводами/лёгкая нагрузка — VERIFY DOSAGE (экстренный протокол гиперкалиемии) · IV первая линия Кальция глюконат стабилизирует миокард; глюкоза/инсулин загоняют калий в клетку. Стридор/обструкция гортани = неотложно (возможна трахеостомия)
• Профилактика: диета с НИЗКИМ калием (избегать люцерны, патоки, соевого/электролитных добавок с K), регулярный моцион, дробное кормление; ацетазоламид при необходимости — диета + ацетазоламид VERIFY DOSAGE (off-label) · управление/PO первая линия Низкокалиевая диета — основа профилактики. Ацетазоламид (калийурез) для рефрактерных. Гомозиготы H/H — тяжелее

Прогноз: благоприятный

Прогноз для гетерозигот (N/H) хороший при низкокалиевой диете, регулярном моционе и контроле провоцирующих факторов — эпизоды управляемы. Гомозиготы (H/H) болеют тяжелее с худшим прогнозом. Главные риски — дыхательная обструкция при отёке гортани (потенциально летальна) и неконтролируемая гиперкалиемия. Наследственное доминантное — критично для разведения (исключать носителей).

Подобрать состояния по симптомам →

Для ветеринарных врачей, не для владельцев. Справочная информация: не заменяет клинический осмотр, диагностику и приём врача. Дозировки — ориентир из источников, решение принимает лечащий врач.