Микрофтальм (microphthalmia) врождённый — изолированный и синдромный

Микрофтальм — аномально маленький глазной бокал, развившийся вследствие нарушения эмбриогенеза. Формы: (1) изолированный — ген MITF/SOX2, у Akita, Dobermann, Australian Shepherd; (2) синдромный — как компонент CEA (Collie), персистирующая гиалоидная артерия, персистирующая первичная стекловидная оболочка (PHPV/PHTVL), множественные аномалии (микро + кататаракта + уменьшение передней камеры). Клиника: уменьшенный глазной бокал в орбите, глубоко посаженный; пальпебральная щель нормальная → энофтальм внешне; часто сопутствует катаракта, аномалии сетчатки, колобома. Диагностика: биомикроскопия, B-scan УЗИ (аксиальный диаметр <18 мм у взрослой средней породы), ЭРГ. Лечение: симптоматическое (поддержание роговицы смазкой при лагофтальме); хирургия при катаракте только при сохранной функции сетчатки по ЭРГ. Генетический скрининг производителей.

Клинический разбор

Диагностика

• Щенок/молодая собака: врождённо уменьшенное глазное яблоко (микрофтальм) — глаз меньше нормы, может казаться «запавшим» с относительным энофтальмом и выпадением третьего века, нередко уменьшенная глазная щель; степень от лёгкой до выраженной; часто СОПУТСТВУЮЩИЕ врождённые аномалии глаза (катаракта, колобомы, дисплазия сетчатки, персистирующие зрачковые мембраны, аномалии переднего сегмента) — изолированный vs синдромный микрофтальм; ряд форм наследственные/породные или связаны с мерле-окрасом (двойной мерль) первая линиявысокая информативность — Различать от приобретённого phthisis bulbi (сморщивание глаза после тяжёлого воспаления/травмы — НЕ врождённое) и нанофтальма/анофтальма. Оценить сопутствующие аномалии (определяют зрение и тактику). Связь с мерле-геном (двойной мерль) и породные/наследственные формы значимы для разведения. Тяжёлый микрофтальм с кистами — отдельная форма
• Полный офтальмологический осмотр обоих глаз (размер яблока, сопутствующие аномалии переднего/заднего сегмента, зрение), при необходимости УЗИ глаза (внутренняя структура, кисты, оценка при непрозрачных средах); оценка наследственного/синдромного контекста (окрас мерль, породная линия, другие врождённые дефекты) золотой стандартвысокая информативность — Осмотр определяет тяжесть, сопутствующие аномалии и зрительный потенциал. УЗИ полезно при непрозрачных средах/микрофтальме с кистами. Учесть наследственность/мерль для разведения

Лабораторные параметры

• Офтальмологический осмотр обоих глаз ± УЗИ глаза — степень микрофтальма, сопутствующие аномалии, зрительный потенциал планово
• Оценка наследственного/синдромного контекста (мерль, порода) — наследственная/мерль-ассоциированная форма (разведение) планово

Лечение

• Специфического лечения врождённого микрофтальма НЕТ — тактика по тяжести и сопутствующим аномалиям: лёгкий микрофтальм с функциональным зрением — наблюдение; лечение/контроль сопутствующих/вторичных проблем (хронический конъюнктивит/дерматит от складок при выраженном микрофтальме, дистрихиаз/энтропион, вторичные осложнения катаракты/увеита) — VERIFY DOSAGE (по сопутствующим осложнениям) · наблюдение / местно / по показаниям первая линия Сам микрофтальм неисправим. Лечить сопутствующие/вторичные проблемы (раздражение, конъюнктивит, болезненные осложнения). Зрительный потенциал зависит от сопутствующих аномалий
• Хирургия при осложнениях/тяжёлых формах — энуклеация слепого болезненного/хронически воспалённого микрофтальмичного глаза или при тяжёлом микрофтальме с кистами/выраженным дискомфортом; коррекция вторичных проблем век; генетическое консультирование и контроль разведения (наследственные/мерль-формы) — хирургия по показаниям · хирургия / разведение Энуклеация — для слепого болезненного/проблемного глаза (комфорт). Контроль разведения при наследственных формах и избегание вязок двойной мерль (профилактика). Косметика/комфорт — цель

Прогноз: осторожный

Прогноз для зрения зависит от степени микрофтальма и сопутствующих аномалий: лёгкие изолированные формы могут сохранять функциональное зрение и хорошее качество жизни, тогда как выраженный (особенно синдромный, с катарактой/колобомами/дисплазией сетчатки или кистами) часто сопровождается значимым снижением зрения или слепотой и вторичными проблемами. Само яблоко неисправимо; прогноз для комфорта хороший при ведении осложнений (вплоть до энуклеации болезненного глаза). Наследственные/мерль-формы значимы для разведения.

Подобрать состояния по симптомам →

Для ветеринарных врачей, не для владельцев. Справочная информация: не заменяет клинический осмотр, диагностику и приём врача. Дозировки — ориентир из источников, решение принимает лечащий врач.