CEA — аномалия глаза колли (Collie Eye Anomaly / choroidal hypoplasia)

Аутосомно-рецессивное мультиочаговое нарушение развития глаза с делецией на хромосоме CFA37 (NHEJ1/PMEL17 locus). Породы: Rough/Smooth Collie (до 70-90% популяции), Border Collie, Shetland Sheepdog, Australian Shepherd, Lancashire Heeler. Спектр поражений (по Yakely 1968): (1) Choroidal hypoplasia (CH) — базовый признак, всегда присутствует; при офтальмоскопии — дорсо-темпоральная зона с бледным, нерефлективным фундусом; (2) Optic nerve coloboma — ямка или углубление диска, потенциально тяжёлое; (3) Staphyloma; (4) Retinal detachment (полная); (5) Intraocular haemorrhage. «Go normal» эффект: у щенков до 6-8 нед мелкие CH-зоны могут маскироваться пигментацией. Диагностика: офтальмоскопия в 5-8 нед ДО пигментации + ДНК-тест (GenMark, OptiGen). Зрение: CH без коlobom — минимальное влияние; coloboma/detachment → слепота на поражённый глаз. Не разводить CH/CH гомозигот.

Клинический разбор

Диагностика

• Собака пород группы колли (Rough/Smooth Collie, Border Collie, Shetland Sheepdog, Australian Shepherd и др.): врождённая наследственная аномалия развития заднего сегмента — хориоидальная гипоплазия (бледный, истончённый участок хориоидеи латеральнее диска зрительного нерва — минимальный признак, обычно без влияния на зрение), в более тяжёлых случаях — колобомы диска/перипапиллярные, извитость сосудов, кровоизлияния и отслойка сетчатки (могут вести к слепоте); основной дефект — choroidal hypoplasia, наследование аутосомно-рецессивное (NHEJ1) первая линиявысокая информативность — Диагностируется офтальмоскопически, лучше всего у щенков 5-8 недель («go-normal» феномен — у части собак пигментация позже маскирует хориоидальную гипоплазию, поэтому ранний скрининг важен). Дифф.: иные хориоретинальные дисплазии. Минимальная форма стабильна/бессимптомна; колобомы и отслойка — тяжёлый конец спектра. Генетический тест (NHEJ1) дополняет
• Офтальмоскопия в мидриазе (ранний скрининг щенков 5-8 нед — хориоидальная гипоплазия, колобомы, сосудистые аномалии, отслойка/кровоизлияния), генетический тест на мутацию NHEJ1 (выявляет генотип независимо от «go-normal» феномена — важно для разведения), обследование помёта/линий золотой стандартвысокая информативность — Ранний офтальмоскопический скрининг щенков критичен (позже хориоидальная гипоплазия может маскироваться пигментацией). Генетический тест NHEJ1 определяет статус для разведения независимо от фенотипа. Стадировать тяжесть (минимальная vs колобомы/отслойка)

Лабораторные параметры

• Офтальмоскопия в мидриазе (скрининг щенков 5-8 нед) — хориоидальная гипоплазия / колобомы / отслойка планово
• Генетический тест NHEJ1 — генотип (норма/носитель/поражён) — разведение планово

Лечение

• Специфического лечения CEA НЕТ — тактика по тяжести: минимальная форма (только хориоидальная гипоплазия) — наблюдение, зрение сохранено, лечения не требует; при колобомах/отслойке/кровоизлияниях — менеджмент осложнений и слепоты; в отдельных случаях отслойки рассматривают офтальмологические вмешательства (ограниченно, рефферал) — — (этиотропной терапии нет) · наблюдение / менеджмент первая линия Хориоидальную гипоплазию не лечат (стабильна, обычно бессимптомна). Тяжёлые формы (отслойка) — поддержка/рефферал; полное восстановление зрения при отслойке маловероятно. Большинство собак с минимальной формой живут нормально
• Генетическое консультирование и контроль разведения (NHEJ1 — не вязать носитель×носитель/поражённых), ранний скрининг помётов, мониторинг тяжёлых форм на прогрессирование осложнений; адаптация среды при потере зрения — менеджмент / разведение · — Главная практическая мера — контроль разведения по NHEJ1 и ранний скрининг щенков. Минимальная форма не влияет на качество жизни. Поддержка при слепоте от тяжёлых форм

Прогноз: благоприятный

Прогноз для большинства собак с CEA хороший: преобладает минимальная форма (изолированная хориоидальная гипоплазия), которая стабильна и не влияет на зрение. Прогноз осторожный/неблагоприятный для меньшинства с колобомами, кровоизлияниями и отслойкой сетчатки, способными вести к частичной или полной слепоте поражённого глаза. Эффективного лечения самой аномалии нет. Поскольку заболевание наследственное (NHEJ1), ключевое значение имеют ранний скрининг и контроль разведения.

Подобрать состояния по симптомам →

Для ветеринарных врачей, не для владельцев. Справочная информация: не заменяет клинический осмотр, диагностику и приём врача. Дозировки — ориентир из источников, решение принимает лечащий врач.