GBED (glycogen branching enzyme deficiency) — Quarter Horse foals

Autosomal recessive мутация GBE1 gene у Quarter Horse и related breeds (Paint, Appaloosa). Glycogen branching enzyme deficiency → накопление abnormal poly-glucose в скелетных мышцах и miokarde. Foals рождаются нормально или с признаками contracted limbs/dysmaturity, развивают рефрактерную гипогликемию в первые часы-дни жизни, прогрессивную слабость, иногда внезапную смерть при cardiac involvement, либо abortion late-term. Все cases смертельны до 18 нед (большинство <8 нед). Diagnostic: PCR test GBE1 (VGL UC Davis, ETLA Cornell). Carrier frequency в Quarter Horse ~8% — тестирование родителей до спаривания обязательно. Lifelong management impossible — эвтаназия.

Клинический разбор

Диагностика

• Жеребёнок породы Quarter Horse (и родственных, например пейнтхорс — носители линии): поздние аборты/мертворождения или живой жеребёнок с тяжёлой слабостью, неспособностью встать/сосать, гипотермией, гипогликемией, мышечной слабостью, иногда судорогами/коллапсом и контрактурами; рано наступающая гибель несмотря на поддержку; GBED — наследственный (аутосомно-рецессивный) дефицит фермента ветвления гликогена, фатальное заболевание молодняка первая линиясредняя информативность — Дифф.: сепсис, перинатальная асфиксия, иные причины слабости новорождённого, гипогликемия иной природы. Слабый жеребёнок Quarter Horse/Paint с рефрактерной гипогликемией и ранней гибелью + соответствующее происхождение → подозрение. Наследственное (носители-родители) — важно для разведения
• Генетическое тестирование (мутация гена GBE1 — подтверждающий тест, выявляет больных и носителей) + поддерживающие данные (рефрактерная гипогликемия, низкая активность фермента, аномальный гликоген при гистологии мышц/сердца/печени посмертно); анамнез происхождения/родословной золотой стандартвысокая информативность — ДНК-тест на мутацию GBE1 — золотой стандарт (подтверждает диагноз и выявляет носителей для разведения). Гистология (аномальные включения гликогена) посмертно. Рефрактерная гипогликемия характерна. Консультирование по разведению критично

Лабораторные параметры

• ДНК-тест на мутацию GBE1 — подтверждение GBED; выявление носителей планово
• Глюкоза крови + гистология (мышцы/сердце/печень посмертно) — рефрактерная гипогликемия; аномальный гликоген срочно

Лечение

• Эффективного лечения НЕТ — заболевание фатально: поддерживающая терапия (коррекция гипогликемии глюкозой, согревание, нутритивная поддержка) лишь временно поддерживает, но не предотвращает гибель; реалистичная оценка прогноза — VERIFY DOSAGE (глюкоза — поддерживающе/паллиативно) · IV / поддержка первая линия Лечения не существует — болезнь фатальна. Поддержка (глюкоза/согревание) лишь паллиативна. Гибель в раннем возрасте неизбежна. При страдании — гуманная эвтаназия
• ГЛАВНОЕ — профилактика через генетическое консультирование разведения: тестирование родителей/производителей на носительство мутации GBE1 и избегание скрещивания двух носителей (риск 25% больных потомков); при подтверждённом случае — некропсия/ДНК-подтверждение и рекомендации владельцу/заводчику — генетическое тестирование / консультирование разведения · — Поскольку лечения нет, ценность — профилактика: ДНК-тест производителей, не вязать носитель × носитель. Информировать заводчика. Подтвердить случай ДНК/некропсией

Прогноз: крайне неблагоприятный

Прогноз абсолютно неблагоприятный: GBED — наследственное фатальное заболевание, при котором поражённые жеребята погибают (поздний аборт/мертворождение или ранняя гибель живого жеребёнка), и эффективного лечения не существует; поддержка лишь паллиативна. Главное практическое значение имеет профилактика через ДНК-тестирование производителей Quarter Horse/Paint на носительство мутации GBE1 и избегание скрещивания двух носителей.

Подобрать состояния по симптомам →

Для ветеринарных врачей, не для владельцев. Справочная информация: не заменяет клинический осмотр, диагностику и приём врача. Дозировки — ориентир из источников, решение принимает лечащий врач.