Мозжечковая абиотрофия (cerebellar cortical abiotrophy / cerebellar degeneration)

Прогрессирующая гибель клеток Пуркинье и гранулярных клеток мозжечка вследствие наследственного нейродегенеративного дефекта (аутосомно-рецессивный в большинстве пород). Поздний старт (взрослые) vs ранний старт (щенки). Ранний старт (неонатальный–ювенильный): керри-блю-терьер, самоед, чау-чау, гончая, гаванская болонка, финский харьер — симптомы с 3–16 нед. Взрослый старт: бигль, лабрадор, бордер-колли, шотландская овчарка — дебют 1–8 лет. Клиника: мозжечковая атаксия (диспропорциональная, с гиперметрией), интенционный тремор головы, широкая база опоры, нистагм (маятниковый), признак «menace» снижен или отсутствует; сознание сохранено. МРТ: атрофия мозжечка (симптом «кратера Луны»), кора гиперинтенсивна в Т2; дифференциация от мозжечкового инфаркта — острый vs хронический прогрессирующий курс. Гистопатология (gold standard): потеря клеток Пуркинье, Bergmann-глиоз. Генетический тест доступен для ряда пород (финский харьер SPTBN2-мутация). Лечение: симптоматическое (физиотерапия, харнесс). Прогноз: прогрессирующий, большинство пациентов — эвтаназия в течение 1–3 лет.

Клинический разбор

Диагностика

• Молодая собака предрасположенной породы (керри-блю-терьер, гордон/английский сеттер, бордер-колли, австралийская келпи и др.): прогрессирующая мозжечковая атаксия — гиперметрия/дисметрия («высокий шаг»), интенционный тремор (особенно головы), широкая постановка лап, атаксия туловища, нарушение равновесия при сохранной силе и сознании, отсутствие реакции угрозы при сохранном зрении; мозжечковая абиотрофия — наследственная постнатальная дегенерация клеток Пуркинье/коры мозжечка первая линиясредняя информативность — Дифф.: мозжечковая гипоплазия (непрогрессирующая, врождённая), воспалительные/инфекционные церебеллиты, storage-болезни, неоплазия, токсическое поражение. Признаки чисто мозжечковые (гиперметрия, интенционный тремор, нет пареза) + прогрессия + предрасположенная порода/возраст начала характерны. Возраст начала и темп зависят от породы
• Породно-возрастной паттерн + прогрессирующая чисто мозжечковая симптоматика; МРТ (мозжечковая атрофия — уменьшение объёма, расширение борозд; исключить структурное/воспалительное), ликвор (исключить воспаление/инфекцию), генетический тест при наличии для породы; гистопатология (посмертно) — золотой стандарт (утрата клеток Пуркинье) золотой стандартсредняя информативность — Прижизненно — МРТ (атрофия мозжечка) + исключение воспаления (ликвор) + генетика породы. Окончательное подтверждение гистологическое (потеря клеток Пуркинье). Дифференцировать от непрогрессирующей гипоплазии

Лабораторные параметры

• МРТ головного мозга — атрофия мозжечка (уменьшение объёма/расширение борозд); исключить структурное планово
• Анализ ликвора — исключить воспалительный/инфекционный церебеллит планово
• Генетический тест (для конкретной породы, если доступен) — причинная мутация планово

Лечение

• Специфического лечения нет — заболевание наследственно-дегенеративное и прогрессирующее; ведение поддерживающее: адаптация среды (безопасность при атаксии/падениях, нескользкие покрытия, ограничение лестниц/высоты), помощь в кормлении/поении, физическая поддержка; реалистичное информирование владельца о прогрессии — — · — первая линия Этиотропной терапии не существует. Цель — качество жизни и безопасность по мере прогрессии. Скорость прогрессии породоспецифична; в части случаев медленная. Эвтаназия при утрате качества жизни
• Генетическое консультирование/предотвращение разведения носителей (наследственное заболевание — исключить больных/носителей из разведения, генотипирование линий); мониторинг прогрессии и качества жизни — разведенческие меры · — Наследственное — ключ профилактики в популяции: не разводить больных/носителей, генетический скрининг линий породы. Поддержка качества жизни животного

Прогноз: неблагоприятный

Прогноз неблагоприятный в отношении функции: мозжечковая абиотрофия — наследственное прогрессирующее дегенеративное заболевание без этиотропного лечения, неврологический дефицит со временем нарастает. Темп прогрессии зависит от породы (от относительно медленного до быстрого). Качество жизни поддерживают адаптацией среды; при тяжёлой инвалидизации рассматривают гуманную эвтаназию. Важна профилактика через исключение из разведения.

Подобрать состояния по симптомам →

Для ветеринарных врачей, не для владельцев. Справочная информация: не заменяет клинический осмотр, диагностику и приём врача. Дозировки — ориентир из источников, решение принимает лечащий врач.