Autosomal recessive PRKDC gene 5-bp deletion в Arabian/Arabian-cross foals. Combined T- and B-cell deficiency → unable mount adaptive immunity. Foal normal at birth (passive maternal immunity from колострум protective ~ 4–8 нед), потом recurrent severe infections (adenoviral pneumonia pathognomic, Cryptosporidium diarrhea, P. carinii pneumonia, Rhodococcus equi). Most die before 5 мес life. Workup: persistent lymphopenia < 1000/μL после 1 мес (gold standard live screening); IgM absent на 1+ мес жизни; PRKDC PCR genotyping (definitive — homozygous DEL/DEL = affected; heterozygous DEL/N = carrier; N/N = clear). Workup post-mortem: thymic aplasia/hypoplasia, lymph node depletion paracortical (T) and germinal centers (B). Treatment: bone marrow transplantation описана (single case report 1990s — successful) but cost-prohibitive; humane euthanasia recommended. Prevention: testing all Arabian breeding stock — VetGen и UC-Davis offer SCID genetic test < $50, mandatory in major breed registries (AHA recommends).

Красные флаги

АРАБСКАЯ порода + рекуррентные тяжёлые инфекции после ~1 мес + лимфопения <1000/мкл → ПЦР PRKDC
аденовирусная пневмония — патогномонична; инфекции НЕ отвечают на стандартную терапию
неизлечим — при DEL/DEL гуманная эвтаназия; трансплантация недоступна
ПРОФИЛАКТИКА: тестирование носительства племенного поголовья (~8% носителей); Cryptosporidium-зооноз при уходе

Клинический разбор

Черновик: составлен автоматически по источникам и ещё не проверен ветеринарным врачом. Не заменяет приём врача.

Диагностика

Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (SCID) арабских жеребят — аутосомно-рецессивная мутация (5-bp делеция гена PRKDC/DNA-PKcs) → отсутствие функциональных T- и B-лимфоцитов, неспособность к адаптивному иммунитету. Жеребёнок НОРМАЛЕН при рождении (защищён молозивным IgG ~4–8 нед), затем — рекуррентные ТЯЖЁЛЫЕ инфекции (аденовирусная пневмония — патогномонична, Cryptosporidium-диарея, Rhodococcus, Pneumocystis), не отвечающие на стандартную терапию. Большинство гибнут до 5 мес золотой стандартвысокая информативность — Арабская/арабская-кросс порода + рекуррентные тяжёлые инфекции после убывания материнского иммунитета (~1+ мес) + персистирующая лимфопения. Подтверждение — ПЦР PRKDC. Дифференцировать от FPT, CVID, других иммунодефицитов
Персистирующая ЛИМФОПЕНИЯ <1000/мкл после 1 мес (скрининг), отсутствие IgM на 1+ мес жизни (нет эндогенного синтеза), ПЦР-генотипирование PRKDC (ОКОНЧАТЕЛЬНЫЙ: homozygous DEL/DEL = поражён; DEL/N = носитель; N/N = чист), посмертно — аплазия/гипоплазия тимуса, деплеция лимфоузлов первая линиявысокая информативность — Лимфопения — скрининг; отсутствие IgM поддерживает; ПЦР PRKDC — окончательный диагноз и тест носительства. Тестирование племенного арабского поголовья — профилактика (~доступные генетические тесты)

Лабораторные параметры

Лейкоформула (абсолютные лимфоциты) — персистирующая лимфопения <1000/мкл после 1 мес (скрининг) немедленно
IgM сыворотки — отсутствует на 1+ мес жизни (нет эндогенного синтеза) в ближайшее время
ПЦР PRKDC (5-bp делеция) — DEL/DEL = поражён; DEL/N = носитель; N/N = чист — ОКОНЧАТЕЛЬНЫЙ в ближайшее время

Лечение

Специфического излечивающего лечения НЕТ (трансплантация костного мозга описана единично, недоступна/нецелесообразна экономически) — рекомендована гуманная ЭВТАНАЗИЯ при подтверждении — нет излечивающей терапии · — первая линия SCID неизлечим стандартными средствами; жеребята обречены на гибель от инфекций. При подтверждённом DEL/DEL — гуманная эвтаназия. Трансплантация костного мозга экспериментальна/недоступна
Поддерживающая терапия инфекций (паллиативно, до подтверждения/решения) — антибиотики/противопротозойные при текущих инфекциях, не излечивает основу — антибиотики/поддержка — VERIFY DOSAGE · IV/PO Лишь временно/паллиативно — иммунодефицит не позволяет элиминировать инфекции. Не путать с излечением. Cryptosporidium — зоонозный риск при уходе
ПРОФИЛАКТИКА в породе: генотипирование PRKDC всего племенного арабского поголовья, исключение скрещивания носитель×носитель — генетическое тестирование племенного поголовья · менеджмент первая линия ГЛАВНОЕ — профилактика через тестирование носительства (~8% носителей в арабской популяции в США) и избегание вязок носитель×носитель. Рекомендовано породными реестрами

Прогноз: крайне неблагоприятный

Прогноз ФАТАЛЬНЫЙ. SCID — летальный наследственный иммунодефицит без доступного излечения: пораженные жеребята (DEL/DEL) неизбежно погибают от рекуррентных инфекций обычно до 5 мес жизни, как только убывает материнский иммунитет. Трансплантация костного мозга описана единично, но экономически/практически недоступна. При подтверждённом диагнозе рекомендуется гуманная эвтаназия. Единственный действенный подход — ПРОФИЛАКТИКА через генетическое тестирование носительства племенного арабского поголовья и исключение вязок носитель×носитель.

смертность: 100% у поражённых (DEL/DEL)рецидив-риск: наследственный (аутосомно-рецессивный) — управляется тестированием носительства племенного поголовья

Источник: Wiler et al., PNAS, 1995;92(24):11485 (PRKDC deletion); Perryman, Vet Pathol, 2004;41(2):95; Bernard Equine Pediatric Med 2nd ed., chap. Immunodeficiencies

Подобрать состояния по симптомам →

Для ветеринарных врачей, не для владельцев. Справочная информация: не заменяет клинический осмотр, диагностику и приём врача. Дозировки — ориентир из источников, решение принимает лечащий врач.

Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Arabian