HYPP — гиперкалиемический периодический паралич (Hyperkalemic Periodic Paralysis — Quarter Horse)

Аутосомно-доминантная мутация гена SCN4A (α-субъединица вольтаж-зависимого Na-канала скелетных мышц) — один предок-носитель: Impressive AQHA (и его потомки). Распространённость в Quarter Horse, Paint, Appaloosa: несколько тысяч носителей. Патогенез: деполяризация мышц при гиперкалиемии → периодическая слабость → паралич. Клиники: от субклинической мышечной дрожи, фасцикуляций, дисфагии до острого коллапса с параплегией, дыхательного дистресса; провоцируется стрессом, голоданием, богатыми К кормами (люцерна, патока). Диагностика: K+ сыворотки во время эпизода (>5–6 ммоль/л); ДНК-тест (AQHA требует при регистрации); ЭМГ. Лечение острого: декстроза IV (10% 6 мл/кг) + NaHCO3 (1–2 ммоль/кг IV) + Ca gluconate IV (угнетение нейромышечной возбудимости); ацетазоламид 2,2–4,4 мг/кг внутрь 2 раза/сут хронически. Диета: исключить люцерну/патоку/выпасать Timothy. Генотипирование перед разведением — обязательно.

Клинический разбор

Диагностика

• Лошадь (линии Quarter Horse и родственные — Appaloosa, Paint, происхождение от жеребца Impressive): эпизодические приступы мышечной слабости/тремора, фасцикуляции, скованность, пролапс третьего века, иногда коллапс/паралич; в тяжёлых эпизодах — слабость дыхательной мускулатуры, ларингоспазм/стридор (особенно у гомозигот, риск асфиксии), аритмии; HYPP — наследственная (аутосомно-доминантная) каналопатия натриевого канала скелетных мышц, провоцируется повышением калия в крови (богатый калием корм, голодание, стресс, нагрузка) первая линиясредняя информативность — Дифф.: рабдомиолиз, Se/Vit E миопатия, столбняк, иные пароксизмальные слабости. Пролапс третьего века и мышечные фасцикуляции у Quarter Horse родословной Impressive в эпизоде → сильное подозрение. Гомозиготы (H/H) тяжелее. В эпизоде — гиперкалиемия
• Генетическое тестирование на мутацию SCN4A (определяет N/N, N/H, H/H — золотой стандарт, доступно по ДНК/корню волоса); в эпизоде — повышенный калий сыворотки (гиперкалиемия), нормальный/слегка повышенный КФК; ЭКГ-изменения при гиперкалиемии; родословная (происхождение от Impressive) золотой стандартвысокая информативность — ДНК-тест на SCN4A — окончательное подтверждение и определение зиготности (важно для тяжести/разведения). В приступе — гиперкалиемия. Отличать от рабдомиолиза (КФК резко повышен при последнем). Родословная Impressive — ключ

Лабораторные параметры

• ДНК-тест мутации SCN4A (зиготность N/N, N/H, H/H) — подтверждение HYPP и зиготности планово
• Калий сыворотки в эпизоде — гиперкалиемия во время приступа срочно
• КФК ± ЭКГ — КФК норм/слегка↑ (отличие от рабдомиолиза); ЭКГ-признаки гиперкалиемии срочно

Лечение

• Острый эпизод: лёгкие — спровоцировать движение/нагрузку и дать корм с сахаром/зерно (стимулирует поступление калия в клетки); тяжёлые — внутривенно декстроза (± инсулин по протоколу) и/или кальция глюконат (стабилизация миокарда), бикарбонат по показаниям для снижения калия; поддержка дыхания при ларингоспазме/респираторной слабости (риск асфиксии у гомозигот) — VERIFY DOSAGE (декстроза ± инсулин; кальция глюконат; бикарбонат) · IV / PO первая линия Цель острого лечения — снизить калий/сдвинуть его в клетки (декстроза ± инсулин, бикарбонат) и стабилизировать сердце (кальция глюконат). Тяжёлые эпизоды у гомозигот опасны (ларингоспазм/асфиксия) — готовность к поддержке дыхания/трахеостомии
• Долгосрочный контроль: диета с НИЗКИМ калием (избегать люцерны, патоки, соевого/свекловичного жома; больше травяного сена/злаковых), регулярное кормление и моцион (избегать голодания/резкого стресса), при необходимости — ацетазоламид по протоколу для профилактики приступов; исключение/осознанное разведение (не вязать гомозигот; информировать о доминантном наследовании) — VERIFY DOSAGE (ацетазоламид — профилактика) · PO / менеджмент Низкокалиевая диета + регулярный режим — основа профилактики. Ацетазоламид помогает рефрактерным. Наследование доминантное — разведение под контролем (гомозиготы тяжелее). Избегать триггеров (голод, калий, стресс)

Прогноз: благоприятный

Прогноз для большинства гетерозиготных (N/H) лошадей при правильном диетическом и режимном контроле (низкий калий, регулярное кормление/моцион, при необходимости ацетазоламид) хороший — приступы становятся редкими/контролируемыми. Прогноз осторожнее у гомозигот (H/H), у которых эпизоды тяжелее и есть риск жизнеугрожающего ларингоспазма/асфиксии и внезапной смерти. Это наследственное (доминантное) заболевание — важны ДНК-тестирование и ответственное разведение.

Подобрать состояния по симптомам →

Для ветеринарных врачей, не для владельцев. Справочная информация: не заменяет клинический осмотр, диагностику и приём врача. Дозировки — ориентир из источников, решение принимает лечащий врач.